Синдром Альпорта: что это, симптомы и лечение

• Общие сведения и этиопатогенез
• Клиническая картина
• Постановка диагноза
• Синдром Альпорта у детей
• Последствия и осложнения синдрома Альпорта
• Методы лечения и профилактики

Общие сведения и этиопатогенез

Синдром Альпорта может развиваться по двум механизмам:

1. Мутация Х-хромосомы (85% случаев)
2. Аутосомная мутация (15% случаев)

Наследственная нефропатия является одним из самых частых хромосомных заболеваний человечества. Аномальная генетическая информация может передаваться от родителей к ребенку, или возникать спонтанно у ребенка полностью здоровой семьи.

Поврежденная Х-хромосома имеет разное влияние на проявления заболевания в зависимости от пола ребенка. По причине того, что у женщин есть не одна, а две Х-хромосомы, нормальная хромосома нивелирует действие патологической, что значительно уменьшает проявления. У мужчин есть одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому у мужского пола проявления синдрома значительно ярче выражены и несут более тяжелые последствия.

Аутосомная мутация возникает значительно реже. Поврежденный генетический материал приводит к развитию ярко выраженных симптомов вне зависимости от пола. К счастью, данная форма синдрома Альпорта возникает значительно реже, и лишь в отдельных случаях передаётся наследственно.

Повреждение аутосомы или гетеросомы приводит к нарушению экспрессии гена. Вследствие этого синтезируется дефектный коллаген четвертого типа. Коллаген IV очень важен для организма человека. Он является составной частью клеточных мембран, входит в состав хрусталика глаза и каналов внутреннего уха.

Клиническая картина

Проявления синдрома Альпорта отличаются между собой выраженностью проявлений. В большинстве случаев на передний план выступает прогрессирующая нефропатия.

Больной может жаловаться на длительную давящую боль в пояснице. Болевой синдром постоянный, может иррадиировать в область паха или ногу. Использование обезболивающих препаратов снижает интенсивность болевых ощущений, но полностью их не снимает. Эпизоды болевого синдрома могут обостряться после переохлаждения, значительных физических нагрузок.

• Отеки лица утром появляются при прогрессировании болезни. Лицо становится пастозным, вокруг глаз появляться мешки. Во второй половине дня отечность уменьшается, иногда полностью исчезает.
• Увеличенное количество мочи. Зачастую больные с нефропатией отмечают, что количество выделяемой мочи даже больше количества выпитой жидкости.
• Нарушение зрения. Возникает у половины больных синдромом Альпорта. Может проявляться катарактой в молодом возрасте, вывихом хрусталика глаза.
• Нарушение слуха. В 25-30% случаев возникает сенсорная глухота, которая имеет тенденцию к прогрессированию. Чаще процесс двусторонний и симметрический. Лишь в редких случаях приводит к полной потере слуха.

Постановка диагноза

Во время общения врача и пациента нужно отвести особое внимание семейному анамнезу. Важно выяснить, были ли подобные симптомы у близких родственников, как они проявлялись, и поддавались ли лечению.

Для подтверждения диагноза проводят лабораторные и инструментальные методы исследования. В общем анализе мочи отмечается появление эритроцитов, лейкоцитов, белка. Причина их появления заключается в нарушении барьерной функции нефронов, которые не способны удерживать большие элементы крови в сосудах. Биохимический анализ крови показывает гипогаммаглобулинемию, общую гипопротеинемию.

Синдром Альпорта у детей

Наследственная нефропатия в детском возрасте возникает очень редко. Практически во всех случаях совмещается с другими хромосомными аномалиями – синдромом Дауна, синдромом Клайнфельтера и так далее.

Клинические проявления и лабораторная диагностика полностью схожи с ситуацией у взрослых, но есть одно важное отличие. У взрослых болезнь начинает свои проявления в возрасте 20-30 лет, тогда как у ребенка первые симптомы могут появиться уже в возрасте 2-х лет. Лечение аналогично взрослой форме и направленно на предотвращение прогрессирования осложнений.

Последствия и осложнения синдрома Альпорта

У мужчин болезнь несет более тяжелый характер,  намного быстрее приводит к осложнениям. Самые частые осложнения:

1. Нефротический синдром.
2. Хроническая почечная недостаточность.
3. Снижение или потеря зрения.
4. Снижение или потеря слуха.

Все вышеперечисленные синдромы не обязательно должны проявиться у одного человека, могут совмещаться в разных комбинациях и отличаться по выраженности проявлений.

Женщины при наличии аномалии Х-хромосомы компенсируют генетическую аномалию другой, здоровой Х-хромосомой, поэтому проявления и осложнения болезни у них бывают крайне редко. Отличить здоровую женщину от женщины с патологией можно лишь лабораторно. В анализе мочи появляются эритроциты и следы белка. Методом кариотипирования можно подтвердить диагноз.

При более редкой, аутосомной форме, симптомы заболевания у женщин будут возникать аналогично мужчинам. Осложнения в таком случае появляются уже в возрасте 20-25 лет, несут опасный для жизни характер.

Методы лечения и профилактики

Современная медицина не способна изменить первопричину заболевания – хромосомную аномалию. Поэтому терапевтические методы направленны на устранение последствий.

Хроническая почечная недостаточность поддается лечению концентратами альбуминов. Для уменьшения прогрессии показана диета, богатая на животные и растительные белки (мясо, рыба, картофель, свекла, капуста, морковь). Нужно минимизировать прием соли до 2-х грамм в сутки.

Медикаментозное лечение:

• Глюкокортикостероиды (Преднизолон, Бетаметазон, Флуметазон )
• Диуретики (Фуросемид)
• Антикоагулянты.
• Ингибиторы АПФ (Рамиприл, Еналаприл)

Глазные симптомы чаще лечатся оперативно – замена хрусталика глаза. Глухота, к сожалению, не поддается медикаментозной и хирургической терапиям. Для улучшения слуха проводят постановку слухового аппарата.

С целью профилактики у семьи со случаями синдрома Альпорта стоит пройти консультацию генетика перед зачатием ребенка. Благодаря генетическим анализам генетик подтвердит или исключит возможность рождения ребенка с нефропатическим синдромом и предоставит медицинские рекомендации.