Аминоацидурия: что это, причины, классификация и лечение

Аминоацидурия – это синдром нарушения обмена и транспорта из организма одной или нескольких аминокислот. Выявляется при множестве обменных заболеваний, связанных с патологией клеточных мембран в почечных канальцах, как правило, имеющих генетическую природу.

Распространенность данного синдрома относительно высокая, составляет 1:1000 человек, чаще встречается у лиц женского пола и диагностируется при рождении, но бывает и приобретенная аминоацидурия, которая может проявиться в любом возрасте.

Классификация

В зависимости от патогенеза развития разделяют несколько форм состояния:

1. Почечная – содержание кислот в организме снижено за счет недостаточности транспортных ферментативных систем и реабсорбции в почечных канальцах, наблюдается данное состояние при гомоцистинурии, болезни Хартнупа, характеризуется грубыми нарушениями психомоторного развития, атрофией зрительного нерва, судорожным синдромом, деформацией позвоночника и конечностей.
2. Предпочечная – повышается содержание аминокислот в связи с ферментативными заболеваниями, их количество превосходит реабсорбционную способность клеток канальцев, развивается перегрузка. Ярким примером является фенилкетонурия и фенилпировиноградная олигофрения, сопровождается нарушениями центральной нервной системы, глубокой умственной отсталостью, нарушением походки, гиперкинезами, «мышиным» запахом.
3. Вторичная – возникает на фоне других патологий. По количеству выделяемых кислот различают специфическую (одна кислота) и неспецифическую (несколько кислот) аминоацидурию.

Причины заболевания

Этиологоческими причинами развития почечной и предпочечной аминоацидурии являются генетически обусловленные ферментопатии: фенилкетонурия, гомоцистинурия, кетоацидурия, болезни Хартнупа.

Наследуются эти заболевания по аутосомно-рецессивному типу и все характеризуются генетической недостаточностью энзимов, участвующих в обмене веществ. Предрасполагающим фактором является наличие у обеих родителей поврежденной хромосомы, отвечающей за образование той или иной аминокислоты.

Вторичная аминоацидурия является следствием длительного воздействия на организм экзо- и эндогенных веществ:

• Отравление свинцом, медью, ураном, щавелевой кислотой.
• Болезнь Вильсона-Коновалова – гепатоцеребральная дистрофия.
• Нефротический и нефритический синдром.
• Синдром Дебре-Франкони – генерализованная патология проксимальных канальцев.
• Миеломная болезнь.

Диагностика

Заподозрить ферментопатии у потомства возможно еще при планировании беременности, для этого достаточно пройти генетическую консультацию предполагаемым  родителям с подробным разбором генетических карт для выявления недостаточности аминокислот.

Для подтверждения уже имеющейся патологии используют данные лабораторных и инструментальных методов исследования.

С 5-го по 10-й день жизни у новорожденного берется капиллярная кровь с пятки на расширенный анализ ферментов, благодаря чему возможно распознать патологию на ранних стадиях и назначить лечение.

При почечной форме используется колориметрический цианид-нитропруссидный тест, подтверждающий наличие аминокислот в моче, которых у здорового человека быть не должно, а также хроматографическое исследование аминокислот в моче и крови.

Инструментальные методы: на ультразвуковом исследовании визуализируется расширение почечных канальцев с их выраженной перегрузкой.

Электронейромиография головного мозга: отмечается умеренная пирамидная недостаточность в сочетании с выраженной двигательной периферической нейропатией.

На электроэнцефалографии головного мозга – определяется диффузное замедление, реже эпилептиформную активность.

При вторичных формах аминоацидурии проводятся схожие исследования, дополненные анамнестическими данными заболевания.

Лечение

При вторичной форме синдрома проводится лечение основного заболевания, после которого аминоацидурия исчезает бесследно.

Лечение врожденных ферментативных заболеваний заключается в пожизненной диете с ограничением потребления продуктов, содержащих аминокислоту, избыток которой привел к аминоацидурии, подбирается индивидуально лечащим  врачом.

Патогенетически проводится коррекция симптомов:

1. Снижение мышечного тонуса: Тизанидин.
2. Противосудорожная терапия: Вальпроевая кислота, Карбамазепин, Леветирацетам.
3. Гормональная терапия при тяжелых формах: Преднизалон, Метилпреднизалон, Дексаметазон.
4. Коррекция элекролитного баланса.
5. Улучшение микроцеркуляции (ангиопротекторы): Пентоксифиллин, Трентал.
6. Антитромботическая терапия: Детралекс, Флебодиа.
7. Церебропротективная терапия: Нейромультивит, Кортексин, Фенотропил.

Лечебная физкультура, направленная на коррекцию двигательных нарушений и уменьшение судорожных приступов.

Требуется периодическое лечение в специальных реабилитационных центрах с курсами психотерапии и психокоррекции.